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<title>Karyogramm</title>
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<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Karyogramm</span></h1>
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<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="de" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr">



<p>Ein <b>Karyogramm</b> (<span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Altgriechische_Sprache" title="Altgriechische Sprache">griechisch</a></span> <span lang="grc-Grek" class="Grek" style="font-style:normal">ϰάρυον</span> <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r261937631">
/* start https://de.wikipedia.org/ */


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/* end https://de.wikipedia.org/ */
</style><span class="Latn" lang="grc-Latn" style="font-weight:normal;font-style:italic">káryon</span> ‚Nuss, Fruchtkern‘ und <span lang="grc-Grek" class="Grek">γράμμα</span> <span class="Latn" lang="grc-Latn" style="font-weight:normal;font-style:italic">grámma</span> ‚Geschriebenes‘) ist die geordnete Darstellung aller <a href="Chromosom" title="Chromosom">Chromosomen</a> einer <a href="Zelle_(Biologie)" title="Zelle (Biologie)">Zelle</a>. Geordnet wird dabei nach <a href="Morphologie_(Biologie)" title="Morphologie (Biologie)">morphologischen</a> Gesichtspunkten wie Größe, <a href="Zentromer" class="mw-redirect" title="Zentromer">Zentromerlage</a> und <a href="Chromosom#G-,_R-_und_andere_Chromosomenbanden" title="Chromosom">Bandenmuster</a>.<sup id="cite_ref-Werner_Buselmaier_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Werner_Buselmaier-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p><p>Karyogramme werden angelegt, um den <a href="Karyotyp" title="Karyotyp">Karyotyp</a> zu bestimmen, also die Chromosomenausstattung eines <a href="Individuum" title="Individuum">Individuums</a>. Der Karyotyp wiederum kann beispielsweise verwendet werden, um die Chromosomenausstattung verschiedener <a href="Art_(Biologie)" title="Art (Biologie)">Arten</a> miteinander zu vergleichen (z.&nbsp;B. Mensch und Schimpanse) oder, in der <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">Humangenetik</a>, um die Ursache vererbbarer Krankheiten zu ermitteln.
</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Typische_Erstellung_eines_Karyogramms_in_der_Medizin">Typische Erstellung eines Karyogramms in der Medizin</h2></div>
<p>Um Karyogramme zu erstellen, werden zunächst Chromosomenpräparate hergestellt, in denen <a href="Metaphase" class="mw-redirect" title="Metaphase">Metaphase</a>-<a href="Chromosomen" class="mw-redirect" title="Chromosomen">Chromosomen</a> nebeneinander liegen. Hierzu wird dem Patienten Blut entnommen, aus dem die <a href="Lymphozyt" title="Lymphozyt">Lymphozyten</a> isoliert werden (<a href="Erythrozyt" title="Erythrozyt">Erythrozyten</a> sind aufgrund des fehlenden <a href="Zellkern" title="Zellkern">Zellkerns</a> nicht geeignet). Sie werden drei Tage in einem besonderen <a href="N%C3%A4hrmedium" title="Nährmedium">Nährmedium</a> kultiviert, welches eine zellteilungsstimulierende Substanz (<a href="Phytoh%C3%A4magglutinin" title="Phytohämagglutinin">Phytohämagglutinin</a>) enthält. Anschließend wird die <a href="Mitose" title="Mitose">Kernteilung</a> (Mitose) durch zweistündige Zugabe des Mitose-Hemmers <a href="Colchicin" title="Colchicin">Colchicin</a> in der Metaphase unterbrochen, da Colchicin die Ausbildung des <a href="Spindelapparat" title="Spindelapparat">Spindelapparats</a> hemmt.<sup id="cite_ref-Neil_A._Campell_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Neil_A._Campell-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p><p>In der Metaphase der Mitose liegen die Chromosomen in stark kondensierter Form vor und sind daher <a href="Lichtmikroskop" title="Lichtmikroskop">lichtmikroskopisch</a> gut zu erkennen. Durch <a href="Zentrifugation" class="mw-redirect" title="Zentrifugation">Zentrifugation</a> werden die Lymphozyten in einem <a href="Pellet" title="Pellet">Pellet</a> <a href="Sediment" class="mw-redirect" title="Sediment">sedimentiert</a>. Die überstehende Lösung wird abgesaugt und die Lymphozyten werden in einer <a href="Hypotonisch" class="mw-redirect" title="Hypotonisch">hypotonischen</a> Lösung (destilliertes Wasser oder 0,075 <a href="Molarit%C3%A4t" class="mw-redirect" title="Molarität">molare</a> <a href="Kaliumchlorid" title="Kaliumchlorid">Kaliumchlorid</a>-Lösung) gelöst. Durch die hypotone Lösung quellen die Zellen auf und werden anschließend mit einem <a href="Methanol" title="Methanol">Methanol</a>-<a href="Eisessig" class="mw-redirect" title="Eisessig">Eisessig</a>-Gemisch im Verhältnis 3:1 <a href="Fixierung_(Pr%C3%A4parationsmethode)" title="Fixierung (Präparationsmethode)">fixiert</a>. Im nächsten Schritt wird ein Tropfen der Zellsuspension mithilfe einer <a href="Pipette" title="Pipette">Pipette</a> auf einen <a href="Objekttr%C3%A4ger" title="Objektträger">Objektträger</a> getropft. Beim Aufschlagen platzen die Zellen auf. Da jene Zellen, die sich in der <a href="Metaphase" class="mw-redirect" title="Metaphase">Metaphase</a> befinden keine <a href="Kernmembran" class="mw-redirect" title="Kernmembran">Kernmembran</a> haben, kommen die Metaphasechromosomen meist nebeneinander auf dem Objektträger zu liegen.<sup id="cite_ref-Neil_A._Campell_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-Neil_A._Campell-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p><p>Mit einem geeigneten Verfahren (z.&nbsp;B. <a href="Giemsa-F%C3%A4rbung" title="Giemsa-Färbung">Giemsa-Färbung</a>, <a href="FISH-Test" title="FISH-Test">FISH-Test</a>) werden sie gefärbt. Während früher unter 1000-facher Vergrößerung <a href="Fotografie" title="Fotografie">Fotografien</a> der Chromosomen erstellt wurden und diese händisch einzeln ausgeschnitten und nach Größe, <a href="Zentromer" class="mw-redirect" title="Zentromer">Zentromerregion</a> und Bandenmuster geordnet wurden, wird dies heute anhand einer Bildverarbeitungssoftware am Computer durchgeführt.<sup id="cite_ref-Meinhard_&amp;_Moisl3-6_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-Meinhard_&amp;_Moisl3-6-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p><p>Die Gesamtkosten der medizinischen Erstellung eines humanen Karyogrammes betrugen im Jahr 2014 etwa 350&nbsp;€.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Humanes_Karyogramm">Humanes Karyogramm</h2></div>
<p>Der Chromosomensatz des Menschen setzt sich aus 22 <a href="Autosom" title="Autosom">Autosomen</a> (<a href="Homologe_Rekombination" class="mw-redirect" title="Homologe Rekombination">homologe</a> Chromosomenpaare) und einem <a href="Gonosom" title="Gonosom">Gonosomenpaar</a> (geschlechtsbestimmendes Chromosomenpaar) zusammen. Das Erscheinungsbild des gesamten Chromosomensatzes, der <a href="Karyotyp" title="Karyotyp">Karyotyp</a>, kann durch die Herstellung eines Karyogramms bei einem Menschen mit 46 XX (44 Autosomen und 2 gleiche Gonosomen bei einer Frau) bzw. 46 XY (44 Autosomen und 2 unterschiedliche Gonosomen bei einem Mann) beschrieben werden.<sup id="cite_ref-Werner_Buselmaier_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Werner_Buselmaier-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> In normalen Körperzellen des Menschen sind die Chromosomen jeweils doppelt vorhanden, es liegt ein doppelter (<a href="Diploid" class="mw-redirect" title="Diploid">diploider</a>) Chromosomensatz vor (2n = 46 Chromosomen).<sup id="cite_ref-Werner_Buselmaier_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Werner_Buselmaier-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Die Sortierung der Chromosomen im Karyogramm erfolgt nach den Kriterien der Größe des Chromosoms und der Lage des Zentromers in 7 Gruppen (A–G). Je nach Lage des Zentromers spricht man von akrozentrisch (nahe am Ende), submetazentrisch (zwischen Mitte und Ende) und metazentrisch (in der Mitte des Chromosoms)<sup id="cite_ref-Werner_Buselmaier_1-3" class="reference"><a href="#cite_note-Werner_Buselmaier-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>. Aufgrund morphologischer Eigenschaften ist das <a href="X-Chromosom" title="X-Chromosom">X-Chromosom</a> der Gruppe C und das <a href="Y-Chromosom" title="Y-Chromosom">Y-Chromosom</a> der Gruppe G zuzuordnen. Zum Vergleich der erfolgten Zuordnung dienen schematische Darstellungen von Durchschnittschromosomen, die <a href="Idiogramm" title="Idiogramm">Idiogramme</a>.
</p>
<table class="wikitable">

<tbody><tr>
<th>Gruppe</th>
<th>Anzahl</th>
<th>zugehörige Chromosomen</th>
<th>Merkmale
</th></tr>
<tr>
<td>A</td>
<td>3</td>
<td>1–3</td>
<td>Groß, meta- oder submetazentrisch
</td></tr>
<tr>
<td>B</td>
<td>2</td>
<td>4+5</td>
<td>Groß, submetazentrisch
</td></tr>
<tr>
<td>C</td>
<td>7</td>
<td>6–12 + X</td>
<td>Mittel, meta- oder submetazentrisch
</td></tr>
<tr>
<td>D</td>
<td>3</td>
<td>13–15</td>
<td>Mittel, akrozentrisch
</td></tr>
<tr>
<td>E</td>
<td>3</td>
<td>16–18</td>
<td>Kurz, submetazentrisch
</td></tr>
<tr>
<td>F</td>
<td>2</td>
<td>19–20</td>
<td>Kurz, metazentrisch
</td></tr>
<tr>
<td>G</td>
<td>2</td>
<td>21+22 + Y</td>
<td>Sehr kurz, akrozentrisch
</td></tr>
</tbody></table>
<p>Alle Lebewesen, die derselben Art angehören, weisen in ihren Zellen eine arttypisch festgelegte Anzahl von Chromosomen auf, die in der Regel geradzahlig ist, wobei ihre <a href="Unterart" title="Unterart">Unterarten</a> oft ein Mehrfaches (2-, 3-faches) dieser Grundchromosomenzahl aufweisen.<sup id="cite_ref-Meinhard_&amp;_Moisl3-6_3-1" class="reference"><a href="#cite_note-Meinhard_&amp;_Moisl3-6-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
Nah miteinander verwandte Lebewesen haben häufig die gleiche oder eine ähnliche Chromosomenanzahl. Ein gleicher oder ähnlicher Chromosomenbestand ist allerdings kein eindeutiger Hinweis auf eine Verwandtschaft zwischen verschiedenen Lebewesen. Es gibt keine direkte <a href="Korrelation" title="Korrelation">Korrelation</a> zwischen der Anzahl der Chromosomen und der <a href="Organisationsstufe" title="Organisationsstufe">Organisationsstufe</a> der Lebewesen<sup id="cite_ref-Meinhard_&amp;_Moisl3-6_3-2" class="reference"><a href="#cite_note-Meinhard_&amp;_Moisl3-6-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> (z.&nbsp;B. Mensch 46 Chromosomen vs. Kartoffel 48 Chromosomen<sup id="cite_ref-Meinhard_&amp;_MoislSeite_5_Tab.1_4-0" class="reference"><a href="#cite_note-Meinhard_&amp;_MoislSeite_5_Tab.1-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>). Einen direkten Zusammenhang gibt es allerdings bei verwandten Arten bei der Chromosomenzahl und der Chromosomengröße. Je höher die Chromosomenzahl, desto geringer ist die Größe der Einzelchromosomen.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Karyogramm_zur_Feststellung_von_Chromosomenanomalien">Karyogramm zur Feststellung von Chromosomenanomalien</h2></div>
<p>In der Humangenetik ist das Ziel eines Karyogramms, mögliche genetische Risiken und familiär bedingte <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">Erbkrankheiten</a><sup id="cite_ref-www.ckjh.de_5-0" class="reference"><a href="#cite_note-www.ckjh.de-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> vorzeitig zu erkennen oder sie auszuschließen. Des Weiteren wird die Durchführung eines Karyogramms vor allem für die Geschlechterbestimmung angewandt. Der Grund für das Aufkommen von Erbkrankheiten sind defekte Gene und <a href="Chromosomenanomalie" class="mw-redirect" title="Chromosomenanomalie">Chromosomenanomalien</a>, welche vererbt werden. Diese Veränderungen der Chromosomen werden durch <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a><sup id="cite_ref-Meinhard_&amp;_Moisl36_6-0" class="reference"><a href="#cite_note-Meinhard_&amp;_Moisl36-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> hervorgerufen.
</p><p>Es können 3 verschiedene Arten von Mutationen auftreten. Einerseits die Mutation einzelner Gene, genannt <a href="Genmutation" title="Genmutation">Genmutation</a> (z.&nbsp;B. <a href="Phenylketonurie" title="Phenylketonurie">Phenylketonurie</a>). Andererseits die Mutation der Chromosomenstruktur, welche als Chromosomen- oder Strukturmutation (z.&nbsp;B. <a href="Down-Syndrom#Translokations-Trisomie_21" title="Down-Syndrom">Translokationstrisomie 21</a>) bezeichnet wird genannt <a href="Chromosomenaberration" title="Chromosomenaberration">Chromosomenaberration</a>. Des Weiteren gibt es die Mutation der Chromosomenzahl, genannt <a href="Genommutation" title="Genommutation">Genommutation</a>. Diese unterteilt sich in die <a href="Aneuploidie" title="Aneuploidie">Aneuploidie</a>, bei der ein oder mehrere Chromosomen vermehrt oder vermindert vorkommen (z.&nbsp;B. <a href="Down-Syndrom" title="Down-Syndrom">Down-Syndrom</a>), und die <a href="Euploidie" title="Euploidie">Euploidie</a>, bei welcher der gesamte Chromosomensatz vermehrt oder vermindert vorkommt (z.&nbsp;B. Kulturweizen ist hexaploid).<sup id="cite_ref-Meinhard_&amp;_Moisl36_6-1" class="reference"><a href="#cite_note-Meinhard_&amp;_Moisl36-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p><p>Im Rahmen der biologischen Forschung wird die Herstellung eines Karyogramms verwendet, um den Karyotyp zu erstellen, eine bestimmte Art zu beschreiben<sup id="cite_ref-www.artikel32.com_7-0" class="reference"><a href="#cite_note-www.artikel32.com-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> (z.&nbsp;B. Tier oder Pflanze) oder um spezielle Zellkulturen oder Tumorzellen zu charakterisieren.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Quellen">Quellen</h2></div>
<ul><li>Werner Buselmaier und Gholamali Tariverdian: <cite style="font-style:italic">Humangenetik</cite>. Springer-Verlag, Berlin, Heidelberg, New York 1991, ISBN 3-540-54095-4.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&amp;rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&amp;rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Karyogramm&amp;rft.au=Werner+Buselmaier+und+Gholamali+Tariverdian&amp;rft.btitle=Humangenetik&amp;rft.date=1991&amp;rft.genre=book&amp;rft.isbn=3540540954&amp;rft.place=Berlin%2C+Heidelberg%2C+New+York&amp;rft.pub=Springer-Verlag" style="display:none">&nbsp;</span></li>
<li>Werner Buselmaier: <cite style="font-style:italic">Biologie für Mediziner</cite>. Springer-Verlag, Berlin, Heidelberg 2012, ISBN 978-3-642-00451-3.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&amp;rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&amp;rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Karyogramm&amp;rft.au=Werner+Buselmaier&amp;rft.btitle=Biologie+f%C3%BCr+Mediziner&amp;rft.date=2012&amp;rft.genre=book&amp;rft.isbn=9783642004513&amp;rft.place=Berlin%2C+Heidelberg&amp;rft.pub=Springer-Verlag" style="display:none">&nbsp;</span></li>
<li>Neil A. Campell: <cite style="font-style:italic">Biologie</cite>. 2. Auflage. Spektrum Verlag, Heidelberg 1997, ISBN 3-8274-0032-5.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&amp;rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&amp;rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Karyogramm&amp;rft.au=Neil+A.+Campell&amp;rft.btitle=Biologie&amp;rft.date=1997&amp;rft.edition=2&amp;rft.genre=book&amp;rft.isbn=3827400325&amp;rft.place=Heidelberg&amp;rft.pub=Spektrum+Verlag" style="display:none">&nbsp;</span></li>
<li>R. Hagemann, <a href="Thomas_B%C3%B6rner_(Genetiker)" title="Thomas Börner (Genetiker)">T. Börner</a>, F. Siegemund, Allgemeine Genetik. Mit 71 Tabellen. 4. Aufl. Heidelberg [u.&nbsp;a.]: Spektrum, Akad. Verl. (1999) <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.worldcat.org/oclc/246002302">Online</a></li>
<li>Meinhard und Moisl: <cite style="font-style:italic">Biologie 1, Genetik, Stoffwechsel, Ökologie</cite>. 1. Auflage. Stark-Verlag, 1995, ISBN 978-3-89449-201-4.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&amp;rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&amp;rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Karyogramm&amp;rft.au=Meinhard+und+Moisl&amp;rft.btitle=Biologie+1%2C+Genetik%2C+Stoffwechsel%2C+%C3%96kologie&amp;rft.date=1995&amp;rft.edition=1.&amp;rft.genre=book&amp;rft.isbn=9783894492014&amp;rft.pub=Stark-Verlag" style="display:none">&nbsp;</span></li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Weblinks">Weblinks</h3></div>
<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ckjh.de/resources/bc-pnd-2.doc">Stichwort Erbkrankheit</a> (<a href="Microsoft_Word" title="Microsoft Word">MS Word</a>; 54&nbsp;kB).</li>
<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.laborlexikon.de/Lexikon/Infoframe/c/Chromosomen-Analyse.htm">Laborlexikon.de, Stichwort Chromosomen-Analyse</a>.</li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h3></div>
<ol class="references">
<li id="cite_note-Werner_Buselmaier-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Werner_Buselmaier_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Werner_Buselmaier_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Werner_Buselmaier_1-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Werner_Buselmaier_1-3">d</a></sup></span> <span class="reference-text">Werner Buselmaier, Biologie für Mediziner; Seite 139–153</span>
</li>
<li id="cite_note-Neil_A._Campell-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Neil_A._Campell_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Neil_A._Campell_2-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">Neil A. Campell, Biologie; Seite 250</span>
</li>
<li id="cite_note-Meinhard_&amp;_Moisl3-6-3"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Meinhard_&amp;_Moisl3-6_3-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Meinhard_&amp;_Moisl3-6_3-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Meinhard_&amp;_Moisl3-6_3-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Meinhard/Moisl, Biologie 1 - Genetik, Stoffwechsel, Ökologie; Seite 3–6</span>
</li>
<li id="cite_note-Meinhard_&amp;_MoislSeite_5_Tab.1-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Meinhard_&amp;_MoislSeite_5_Tab.1_4-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Meinhard/Moisl, Biologie 1 - Genetik, Stoffwechsel, Ökologie; Seite 5 Tab.1</span>
</li>
<li id="cite_note-www.ckjh.de-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-www.ckjh.de_5-0">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external free" href="http://www.ckjh.de/resources/bc-pnd-2.doc">http://www.ckjh.de/resources/bc-pnd-2.doc</a> eingesehen am 11. Januar 2013</span>
</li>
<li id="cite_note-Meinhard_&amp;_Moisl36-6"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Meinhard_&amp;_Moisl36_6-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Meinhard_&amp;_Moisl36_6-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">Meinhard/Moisl, Biologie 1 - Genetik, Stoffwechsel, Ökologie; Seite 36</span>
</li>
<li id="cite_note-www.artikel32.com-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-www.artikel32.com_7-0">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external free" href="http://www.artikel32.com/biologie/1/karyogramme.php">http://www.artikel32.com/biologie/1/karyogramme.php</a> eingesehen am 15. Februar 2013</span>
</li>
</ol></div><!--htdig_noindex--><div><div class="zim-footer">
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